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Malattie rare: scoperto un marcatore per la diagnosi della Cjd

Uno studio dell'Istituto di scienze neurologiche del Cnr, pubblicato su Arch Neurol, individua una proteina, la timosina beta 4, quale marcatore specifico dei soggetti affetti dal morbo di Creutzfeldt-Jakob

Riuscire a diagnosticare in tempo, ed in modo definitivo, il morbo di Creutzfeldt-Jakob, una patologia rara oggi riscontrabile solo dopo la morte del paziente. A questo punta la scoperta effettuata da un team di ricercatori dell'Istituto di scienze neurologiche del Consiglio nazionale delle ricerche (Isn-Cnr) di Mangone (Cosenza), in collaborazione con l'Università Magna Graecia di Catanzaro, l'Azienda ospedaliera di Reggio Calabria e l'Università di Palermo.

Il gruppo di ricerca ha, infatti, individuato nel liquido cefalo-rachidiano di pazienti affetti da Creutzfeldt-Jakob Disease (Cjd) una piccola proteina, la 'timosina beta 4', come un nuovo ed altamente specifico marcatore per la malattia. I risultati, pubblicati su  Arch Neurol, potrebberocosì consentire di effettuare una diagnosi definitiva, oggi possibile solo post- mortem. "Il morbo di Creutzfeldt-Jakob - ha spiegato ilprofessor Antonio Qualtieri dell'Isn-Cnr, che ha diretto il gruppo di ricerca - è una variante umana delle malattie da particelle infettive chiamate prioni e appartiene a un gruppo di patologie neurologiche note come Encefalopatie spongiformi subacute". "Si tratta -ha aggiunto - di una malattia neurodegenerativa rara ma che conduce a una forma di demenza progressiva e rapidamente fatale".

Dal punto di vista clinico, la Cjd è causata da un'anomala conformazione della proteina prionica PrPC, una glicoproteina espressa in tutti i tessuti e in particolare nel sistema nervoso centrale. Allo stato attuale non se ne conoscono marcatori sufficientemente specifici, pertanto una diagnosi definitiva è possibile solo post-mortem, mediante analisi autoptica neuropatologica e immunoblotting, una metodica immunodiagnostica". dal punto di vista metodologico, invece, utilizzando il liquido cefalo-rachidiano di pazienti inizialmente sospettati e poi confermati essere affetti da Cjd, i ricercatori hanno individuato, attraverso l'analisi del profilo proteico di massa Maldi-Tof, una serie di proteine espresse differenzialmente rispetto alla popolazione di controllo. "Tra queste - ha precisato Qualtieri - la timosina beta 4 mostrava livelli di espressione particolarmente elevati".

"L'analisi è stata poi estesa a gruppi di pazienti affetti da varie forme di demenza  - ha spiegato ancora il professore dell'Isn-Cnr -, con manifestazioni cliniche spesso sovrapponibili alla Cjd. L'analisi dei risultati ha mostrato una sensibilità pari al 100 per cento, cioè la totalità dei pazienti Cjd hanno evidenziato livelli elevati di timosina, e una specificità del 98.5 per cento". "Questa proteina rappresenta, quindi, un nuovo marcatore molecolare intra-vitam con un'efficienza diagnostica superiore a quella della 14.3.3, il marcatore attualmente inserito nei criteri diagnostici internazionali. A prova, tra l'altro - ha poi concluso Qualtieri - delle grandi potenzialità di applicazione dell'analisi proteomica in ambito biomedico".