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Ricerca: scoperte le cause di una malattia rara in una carenza di piastrine

Un rimarchevole di piastrine nel sangue ha permesso ad un gruppo di ricercatori di identificare la causa genetica di una rara malattia ereditaria. Le piastrine sono gli elementi del sangue responsabili dell'arresto delle emorragie.

» Ricerca in Medicina Redazione - 19/01/2011
Fonte: Immagine dal web

"La scoperta di questo gene, Ankrd-26, è legata all'identificazione, da parte del nostro gruppo, di rare mutazioni genetiche che colpiscono il cromosoma 10 - ha spiegato il professor Seri, direttore dell'unità operativa Genetica medica del Policlinico Sant'Orsola-Malpighi -. Dati preliminari indicano che queste mutazioni determinano una delle più frequenti forme di deficit di piastrine".

Allo studio, pubblicato sull'American journal of human genetics e coordinato da Carlo Balduini, direttore della terza clinica medica della Fondazione Irccs Policlinico San Matteo di Pavia, hanno partecipato diversi gruppi impegnati con Telethon, che ha finanziato il progetto, tra cui il team di Marco Seri dell'Alma Mater di Bologna. 

"Sono dieci anni che studiamo questa malattia, osservata per la prima volta in due famiglie, una italiana e una americana - ha spiegato Carlo Balduini -. La difficoltà più grande sta nel fatto che, a differenza di quanto accade in altre piastrinopenie ereditarie già note, le piastrine di questi pazienti hanno un aspetto pressoché normale. Era quindi molto difficile diagnosticarla, non sapevamo di fatto che cosa andare a cercare". Proprio per questa difficoltà "in passato molti pazienti ricevevano trattamenti non solo inadatti, ma anche dannosi, come una massiccia terapia a base di cortisone o l’asportazione della milza".

L'identificazione del gene responsabile segna un punto di svolta per questi malati. Analizzando il patrimonio genetico di circa 100 famiglie italiane dalla diagnosi incerta, Balduini e il suo gruppo ne hanno identificate otto con un difetto nel medesimo gene. "E non è finita qui - continua il ricercatore - da quando abbiamo individuato il gene responsabile stiamo osservando come questa sia tra le forme più comuni di piastrinopenia ereditaria in Italia. Inoltre abbiamo diagnosticato casi anche in altri Paesi come la Spagna, l'Argentina e gli Stati Uniti: sono convinto che con il tempo le diagnosi aumenteranno grazie al fatto di sapere quali difetti genetici andare a cercare". 

La persona colpita da questa malattia è "apparentemente sana, ma nel caso di traumi, incidenti, oppure interventi dentistici - si legge in una nota di Telethon - può andare incontro a sanguinamenti improvvisi e abbondanti, talvolta così pericolosi da mettere a rischio la sopravvivenza. Allo studio, spiega la nota dell'Università, hanno partecipato anche Tommaso Pippucci, post-doc di Genetica medica, e Giovanni Perini, del dipartimento di Biologia evoluzionistica sperimentale.

"Ora diventa possibile diagnosticare la patologia e aiutare così in modo più efficace i malati - ha continuato Seri - evitando loro farmaci inutili, cure invasive e, in generale, fornendo loro una consulenza genetica adeguata. Adesso le ricerche "si sposteranno sulla comprensione dei meccanismi con cui queste mutazioni genetiche danneggiano l'organismo", ha concluso il ricercatore.