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Sindrome Ring14: al via uno studio di ricerca all'università Bicocca di Milano

Firmata una convenzione tra l'Associazione Ring14 e l'ateneo milanese. "Accordo importante anche per il modello di osservazione dei pazienti".

» Ricerca in Medicina Paola Simonetti - 02/11/2010
Fonte: Immagine dal web

Viene annoverata fra le malattie rare. In realtà la Sindrome Ring14 [1] è solo sconosciuta al mondo scientifico: difficile da riconoscere nei sintomi, è dunque anche difficile da diagnosticare. É quanto ha avuto modo di sottolineare l'Associazione che prende il nome dalla patologia e che riunisce le famiglie di bambini affetti da alterazioni del cromosoma 14.

La precisazione è stata resa nota nell'ambito di una iniziativa che intende gettare luce sul buio della conoscenza della patologia: una convenzione siglata proprio pochi giorni fa dall'organizzazione con il Dipartimento di Psicologia dell'Università Bicocca di Milano, avrà la scopo di avviare una ricerca scientifica sullo sviluppo del linguaggio nei minori colpiti dalla sindrome, la prima di tipo "longitudinale", ovvero estesa nel tempo. Il ritardo linguistico, infatti, è uno dei sintomi caratteristici della sindrome, ma a tutto’oggi gli specialisti non sono in grado di preventivare che tipo di evoluzione può avere a carico della sfera della comunicazione verbale nei piccoli pazienti. 

"L'unica cosa certa è che questi bimbi sviluppano la capacità di parlare e poi la perdono – ha spiegato Francesca Fiori, responsabile sviluppo e organizzazione dell'associazione -. La mission di questo accordo è fornire materiale di studio ai ricercatori perché possano capire le correlazioni neuropsichiatriche tra la malattia e lo sviluppo del linguaggio e forniscano strumenti di intervento".

La ricerca, guidata da Laura D'Odorico (ordinaria di Psicologia del linguaggio alla Bicocca), si snoderà nell'arco di due anni sullo sviluppo linguistico di un campione di bambini malati in età prelinguistica e un secondo di bambini più grandi non affetti dalla sindrome. Uno studio questo, che si configura come assolutamente innovativo, secondo i promotori, proprio per il modello di rilevazione applicato: l'osservazione diretta dei pazienti grazie alla collaborazione di un’associazione di famiglie.

Il lavoro in verità è già cominciato, ha annunciato la Fiori, con una osservazione dei piccoli a casa, nelle interazioni con i genitori e con test-gioco. Le rilevazioni saranno raccolte nel database dell'associazione, ma lo scopo ultimo è molto più ambizioso: "Le analisi effettuate andranno alle famiglie dei bambini 'osservati' e al personale medico e paramedico, ma - prosegue la Fiori - noi speriamo che vi sia materiale sufficiente per una pubblicazione scientifica". "Stimolare la ricerca è uno dei nostri obiettivi - ha concluso la Francesca Fiori - Lo studio della Bicocca darà ulteriori strumenti per intervenire con terapie idonee".

LINK
- Pieghevole di informazione Ring 14
- Associazione Ring 14



NOTE
[1]
- Che cos'è RING 14: indica una alterazione a carico del cromosoma 14, che acquista una conformazione ad anello in quanto le due estremità, del braccio lungo e del braccio corto, si fondono insieme. La fusione avviene per due  eventi di rottura, uno all'estremità del braccio corto e l'altro all'estremità del braccio lungo, cui in genere consegue perdita parziale  di materiale genetico informativo del cromosoma 14. L'anomalia cromosomica può interessare tutte le cellule o essere a mosaico con una linea cellulare  che ha perso un cromosoma 14 completo (monosomia 14). L'alterazione cromosomica  RING 14 si associa ad una serie di segni e sintomi ricorrenti, è dunque causa di una sindrome, caratterizzata da ritardo psicomotorio e anomalie fenotipiche multiple.

- Quali i sintomi: segni e sintomi più costanti sono a carico del sistema nervoso centrale e della retina, tuttavia essi variano in numero e gravità nei singoli pazienti. L'entità del  ritardo mentale e motorio e dell'ipotonia è infatti variabile, anche la microcefalia non è costante. Il linguaggio è in genere  compromesso, anch'esso in maniera variabile. La retina può essere interessata da iperpigmentazione, da  piccole macchie bianco-giallastre nella media periferia, le stesse che interessano la macula; è possibile il formarsi di cataratta. L'epilessia è un segno clinico costante, a esordio precoce (anche nelle primissime settimane/mesi di vita), si manifesta con crisi generalizzate o parziali a semiologia complessa e sospetta origine fronto-temporale, può risultare di difficile controllo farmacologico o assumere un andamento capriccioso con lunghi periodi contrassegnati da poche crisi; non sono rari gli stati di male epilettico, soprattutto parziale. Sono tipiche e ricorrenti alcune anomalie fisiche minori, che includono occipite piatto, fronte alta e bombata con salienza della sutura metopica, lieve ptosi, epicanto, facies allungata, naso a radice allargata, estremità arrotondata e narici antiverse, filtro lungo, orecchie a impianto basso con lobo voluminoso e antielice prominente, microretrognatia, collo corto; più raramente, linfedema del dorso delle mani e dei piedi. Gli organi endotoracici ed endoaddominali sono sviluppati normalmente. Sono possibili discromie iperpigmentate della cute, quali chiazze caffè-latte. Un difetto immunoglobulinico (anche IgA di superficie) giustifica il rischio elevato di infezioni respiratorie e, probabilmente, anche i disturbi gastrointestinali. (Fonte: www.ring14.org)