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Malattie rare e la speranza di curare la vista dei bambini colpiti da Cobalamina C

Avviata al Bambino Gesù la sperimentazione internazionale sul farmaco EPI 743. Vici: "Vogliamo capire se possa essere efficace nel prevenire o ridurre i danni alla vista nei piccoli affetti da questa patologia"

» Ricerca in Medicina Redazione/GP - 21/02/2013

È una malattia del metabolismo, "recessiva", dovuta a mutazioni di un gene localizzato sul cromosoma 1, che alterano il metabolismo cellulare della vitamina B12 causando l'accumulo tossico di acido metilmalonico e di omocisteina. Si chiama Difetto di Cobalamina C ed è una malattia rara colpisce circa 1 bambino su 60mila/100mila, i cui sintomi si verificano in genere entro il primo anno di vita e possono comprende convulsioni, ipotonia, idrocefalo, ritardo di sviluppo e di crescita, sintomatologia a carico dell'apparato cardiovascolare e renale e deficit visivo. Più raramente la malattia si presenta nella seconda infanzia o nei giovani adulti con manifestazioni neurologiche e vascolari più lievi rispetto alla forma infantile.

Così, per cercare di prevenire e ridurre i danni della vista nei piccoli affetti da questa patologia rara, all'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è stata avviata la sperimentazione clinica di un farmaco, l'EPI 743 che durerà un anno e darà condotto su due gruppi di pazienti: uno sottoposto al farmaco e uno a placebo e sarà preceduto da un periodo di sei mesi di stretto monitoraggio clinico e biochimico. La sperimentazione, infatti, ha come obiettivo primario la verifica dell’efficacia terapeutica dell'EPI 743 sulla funzione visiva dei piccoli pazienti. Gli obiettivi secondari della sperimentazione sono rappresentati dagli effetti del trattamento sullo stato neurologico e comportamentale, sui marcatori metabolici dello stress ossidativo, nonché sulla qualità della vita percepita dai pazienti e dalle famiglie.

"Il Difetto di Cobalamina C è una rara malattia del metabolismo della vitamina B12 - spiega Carlo Dionisi Vici, responsabile dell'Unità Operativa di Patologia Metabolica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma -  nella quale abbiamo recentemente dimostrato profonde alterazioni a carico del glutatione, un prodotto naturale delle cellule che svolge un ruolo chiave nei sistemi di difesa 'antiossidanti'". "Siamo ansiosi di scoprire – aggiunge - se la terapia con EPI 743, un farmaco che agisce direttamente sul metabolismo del glutatione, possa essere efficace in questa malattia, soprattutto nel prevenire o nel rallentare i danni a carico della vista".

"Il Centro Trials dell'Ospedale Bambino Gesù, in collaborazione con la OPBG Clinical & Research Services e i suoi ricercatori clinici - racconta Paolo Rossi, direttore del Dipartimento Pediatrico Universitario Ospedaliero - ha costruito e realizzato un percorso virtuoso che ha permesso alla molecola di essere dapprima riconosciuta come farmaco orfano e successivamente di intraprendere il percorso sperimentale approvato dal Comitato pediatrico dell'Agenzia Europea dei farmaci (PDCO) che consentirà la sua immissione in commercio come farmaco ad indicazione pediatrica". "Da quel momento, l'EPI-743 non sarà più quindi una terapia a disposizione di pochi volontari o eletti - sottolinea Rossi -, ma un Farmaco per tutti i malati che per le caratteristiche della loro condizione possono giovarsi delle sue proprietà terapeutiche".