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Malattie rare: Dallapiccola, "la ricerca è ferma, serve un piano nazionale per rilanciarla"

Nella Giornata mondiale della patologia il direttore del Bambino Gesù sottolinea l'urgenza di rientrare nel bando Ue da cui l'Italia è uscita perché senza fondi e spinge per un accordo fra Regioni nella gestione delle patologie

» Ricerca in Medicina Aura De Luca - 29/02/2012

Un piano nazionale, un accordo tra Regioni e fondi per rientrare nel bando europeo sulla ricerca dal quale l'Italia è uscita un anno fa. Queste le tre "urgenze", secondo il direttore scientifico dell'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, Bruno Dallapiccola, sulle quali premere e lavorare per fare in modo che lo studio e la diagnosi delle malattie rare non si arresti. In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare Dallapiccola spiega che oggi il problema maggiore dei pazienti e dei loro familiari è sicuramente la difficoltà della diagnosi precoce e come questa sia una  preoccupazione comune a tutti i paesi. "Da noi però - sottolinea il medico - ci sono difficoltà in più a trovare, subito dopo, il percorso terapeutico giusto".

E qui nasce l'altro grande problema nella gestione delle malattie rare, ovvero la continua migrazione di pazienti e famiglie da una Regione all'altra in cerca delle strutture più idonee. "In Italia - precisa Dallapiccola - abbiamo 250 centri specializzati, ma non tutti hanno le stesse gli stessi livelli di eccellenza". "Nel 2011 l'Europa ha stabilito i criteri necessari perché ciascun centro possa essere definito un 'centro di competenza', ma nel nostro Paese non sono ancora state fatte le verifiche dei criteri e da giugno - aggiunge l'esperto - deve partire l'European reference network, ovvero la Rete dei centri di riferimento". Nel 2013 sarà possibile la circolazione transfrontaliera dei malati, quindi richiedere prestazioni sanitarie in altri Stati membri dell'Unione europea, e in vista di questo obiettivo, il medico constata che l'Italia è ancora indietro: "Da questo punto di vista - dice - la Francia è la migliore, mentre la Spagna ha fatto molti passi avanti".

L'ITALIA FUORI DAL BANDO EUROPEO DI RICERCA PER MANCANZA DI FONDI. Secondo il direttore scientifico dell'ospedale  Bambino Gesù bisogna cercare di ovviare a queste carenze prima di tutto con un piano nazionale al quale affiancare un'incisiva politica di rilancio della ricerca. Un'occasione d'oro è costituita dal progetto di ricerca europea E-Rare sulle malattie rare che ha l'obiettivo di promuovere e rafforzare la collaborazione tra ricercatori di diversi Paesi europei nello studio di queste patologie. "Quest'anno, però, l'Italia - fa notare Dallapiccola - è uscita per la prima volta dal bando perché non si trovava un milione di euro da stanziare". Ecco perché l'esperto del Bambino Gesù preme perché si raccolgano i fondi necessari per rientrare nel bando e ripristinare i progetti di ricerca.

LEA, ASPETTANDO IL VIA LIBERA LE ISTITUZIONI TEMPOREGGIANO. I Livelli essenziali di assistenza (Lea) sono le prestazioni e i servizi che il Servizio sanitario nazionale (Ssn) è tenuto a garantire a tutti i cittadini gratuitamente, o in compartecipazione, grazie alle risorse raccolte attraverso il sistema fiscale. Nel marzo 2011 l'allora ministro per la Salute Ferruccio Fazio, aveva annunciato l'inserimento di altre 109 malattie rare nei nuovi Lea che andavano ad aggiungersi alle 500 già presenti, facendo però notare che l'elenco giaceva da tempo sul tavolo del ministero dell'Economia. E mentre i malati rari attendono un responso dalle istituzioni, Dallapiccola spiega che gli "elenchi sono sbagliati e sono opera di inciviltà. Ci sono malati rari che non ci rientrano e non hanno diritti pur avendo questa diagnosi". "Io dico: mettiamo nei Lea quelle 250 malattie considerate più autoimmuni fra le rare (che colpiscono fino a una persona su 100mila, ndr) - suggerisce il medico - lasciando fuori le rarissime. E poi lasciamo ai centri specializzati la possibilità di fare diagnosi di malattie rare facendo di volta in volta accedere quei pazienti alle esenzioni". Riprendendo quanto annunciato da Ferruccio Fazio nel 2011, il ministro della Salute, Renato Balduzzi ha confermato nei giorni scorsi l'aggiornamento dei Lea con l'inserimento delle 109 malattie rare, anche se potrebbero aumentare visto che il numero di 109 fu stabilito dal precedente governo nel 2008.

"RARI, MA FORTI INSIEME". È questo lo slogan della Giornata delle malattie rare, il 29 febbraio, in cui sono stati diffusi numeri non certo confortanti che confermano l'urgenza di investimenti importanti nella ricerca per la diagnosi e i percorsi di cura. Sono circa 8mila nel mondo le patologie rare, ogni settimana se ne scoprono 5 nuove, mentre i farmaci disponibili riguardano al 50% il settore oncologico. In Italia i malati sono 2milioni, la maggior parte bambini. E se per i pazienti e le loro famiglie l'informazione non è più un ostacolo insormontabile grazie al supporto di Internet in fatto di conoscenze a disposizione, i veri problemi riguardano la diagnosi e il percorso di cura. Scoprire tempestivamente se si è affetti da una di queste patologie non è facile, soprattutto trovare il centro di riferimento specializzato dopo la diagnosi.

MALATTIE RARE? BALDUZZI: "MEGLIO CHIAMARLE 'DIFFICILI'". Le malattie rare? Sarebbe meglio "chiamarle difficili o cosiddette rare". Confrontandosi nei giorni scorsi in una video-chat con malati e familiari, il ministro della Salute ha spiegato che la locuzione "malattie rare è sbagliata perché queste sono tante e quindi sono tanti i malati", vale a dire che la definizione crea un problema nella battaglia per i pazienti. "Sicuramente - ha poi precisato il ministro - sono malattie difficili, a partire dalla loro identificazione". Balduzzi inoltre ha ricordato che grazie alla Rete e alla capacità di malati e familiari di cercare informazioni on-line e "c'è un aumento di consapevolezza nei pazienti prima di tutto ma anche nella classe medica e nel dibattito culturale".

- Numero verde Istituto superiore di sanità 800.896.949 (attivo dal lunedì al venerdì dalle ore 9 alle ore 13)

MATERIALI
- Direttiva europea 9/03/2011 sull'applicazione dei diritti dei pazienti relativi all’assistenza sanitaria transfrontaliera
- Elenco alfabetico delle patologie esenti ticket 
- Elenco patologie esenti ticket ordinate per codice 
- Elenco alfabetico patologie esenti ticket incluse nei gruppi 
- Ricerca on line delle patologie rare esentate

LINK
- Progetto di ricerca europea E-Rare sulle malattie rare (ISS)
- Progetto di ricerca europea E-Rare sulle malattie rare (UE)
- Malattie rare e Livelli essenziali di assistenza (Lea) sul ministero della Salute
- Registro delle malattie rare istituito presso l'Istituto superiore di sanità
- Osservatorio malattie rare 
- Malattie rare a livello internazionale
- Federazione italiana malattie rare 'Uniamo'