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Malattie rare: identificato gene alla base della sindrome KBG

Si chiama Ankrd11 e le sue mutazioni creano la disfunzione rara riscontrata in circa 60 persone al mondo anche se probabilmente, sottolienano gli esperti, la patologia è sottodiagnosticata a causa del difficile inquadramento clinico.

» Ricerca in Medicina Redazione/GP - 05/09/2011

La ricerca ha compiuto un bel passo avanti  nel campo delle malattie rare: gli studiosi dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma hanno infatti identificato il gene, denominato Ankrd11, alla base della sindrome KBG, una patologia semi sconosciuta riscontrata su una sessantina di persone al mondo, "anche se - avvertono i ricercatori - a causa del difficile inquadramento clinico è una malattia verosimilmente sottodiagnosticata".
 
D'ora in poi i pazienti potranno sottoporsi a un test
genetico per capire più facilmente se si tratta di persone affette da questa malattia rara, consentendo al contempo di definirne la prevalenza. Lo studio che ha portato all'identificazione del gene è frutto del lavoro dell'Ospedale romano in collaborazione con l'Università di Miami, l'Università di Ankara e l'Istituto Mendel. L'importante scoperta scientifica è stata inoltre pubblicata sul numero di agosto della rivista 'American Journal of Human Genetics'. 

"Questo studio - ha spiegato Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e coautore dell'articolo – conferma l'impegno del nostro Ospedale in un settore chiave della ricerca e dell'assistenza pediatrica, quello delle malattie rare. Oltre al valore intrinseco che questi tipi di ricerca hanno nell'interesse dei malati rari e dei loro familiari, la comprensione delle basi biologiche di queste patologie consente spesso di ottenere indicazioni che hanno potenziali ricadute più ampie e che possono beneficiare i malati affetti da malattie comuni".
 
La sindrome KBG è stata individuata per la prima volta nel corso degli anni '70 e, come molte altre patologie, prende il nome dalle iniziali dei primi pazienti avuti in cura all'epoca. Negli ultimi anni i ricercatori del Bambino Gesù hanno contribuito attivamente e in maniera incisiva allo studio di tale malattia rara, tentando di delineare il fenotipo clinico, ovvero le caratteristiche peculiari dei bambini affetti dalla sindrome di KBG, tanto da ottenere un ruolo di primo piano nello studio internazionale finalizzato alla ricerca del gene-malattia.
 
Questa patologia semi sconosciuta "è caratterizzata dalla presenza di incisivi superiori di grandi dimensioni - spiegano gli esperti - dismorfismi facciali tipici, bassa statura, ritardo dell'età ossea, anomalie delle mani, difetti costo-vertebrali, ritardo dello sviluppo psicomotorio, occasionalmente associato a convulsioni". Purtroppo non è facile inquadrare clinicamente la malattia, dato che i pazienti mostrano caratteristiche che variano da individuo a individuo e che nessuno dei segni clinici costituisce di per sé un prerequisito per la diagnosi.

Ai fini della ricerca sono state coinvolte dieci famiglie di origine italiana e turca: "Le particolari e sofisticate tecniche molecolari con cui ciascun membro del nucleo familiare è stato analizzato - si legge nel comunicato stampa di presentazione della scoperta - hanno portato all'identificazione delle mutazioni del gene Ankrd11: l'avere dimostrato che tali mutazioni causano la sindrome KBG consente di attribuire a questo gene un ruolo fondamentale nello sviluppo e nella funzione delle strutture cranio-facciali, dei denti, dello scheletro e del sistema nervoso centrale".

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- 'American Journal of Human Genetics'