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Sclerosi Multipla: identificate 29 nuove varianti genetiche della patologia

La scoperta arriva da un team di studiosi inglesi, insieme alla Fondazione Cà Granda di Milano e va ad arricchire la conoscenza scientifica questa malattia congenita causata, in particolare, da alterazioni del sistema immunitario.

» Ricerca in Medicina Vera Sermoneta - 16/08/2011

"L'identificazione delle componenti genetiche della suscettibilità a qualunque malattia a trasmissione complessa costituisce la base per lo sviluppo di trattamenti farmacologici specifici. I risultati genetici oggi pubblicati confermano che i meccanismi causali della sclerosi multipla sono primariamente immunologici, con importanti implicazioni per le future strategie terapeutiche". Così il professor Alastair Compston, direttore del Dipartimento di Neuroscienze Cliniche dell'Università di Cambridge, durante la presentazione, L'11 agosto scorso, dei risultati di una ricerca che ha condotto all'identificazione di 29 nuove varianti genetiche associate allo sviluppo della Sclerosi Multipla.

Realizzata da un gruppo di ricercatori delle università di Cambridge e Oxford ed effettuata grazie al finanziamento del Wellcome Trust, la ricerca è stata pubblicata sulla prestigiosa rivista 'Nature' e rappresenta il più grande studio genetico ad oggi effettuato grazie al contributo di 250 ricercatori facenti parte dei consorzi International Multiple Sclerosis Genetics Consortium e Wellcome Trust Case Control Consortium. Una sinergia collaborativa importante e necessaria nello studio e nella conoscenza di una malattia neurologica che si manifesta frequentemente nella popolazione di giovani-adulti, e che ha come conseguenze il danno delle fibre nervose che dal cervello si distribuiscono ai vari distretti corporei, con conseguenti difficoltà motorie (ad esempio nel camminare), problema visivi (se viene colpito il nervo ottico),  problemi di incontinenza e altri sintomi che interferiscono significativamente con le normali attività di soggetti in età giovanile.

Nello specifico, dunque, i risultati di questo studio sottolineano il ruolo pilota di una alterata regolazione del sistema immunitario nel causare la malattia. I ricercatori hanno studiato il DNA di 9.772 pazienti e 17.376 soggetti non affetti, confermando così il ruolo di 23 geni già in precedenza dimostrati come fattori di rischio per l'insorgenza della malattia e identificando 29 nuovi geni candidati come causa. Allo studio ha contribuito anche la Fondazione Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, attraverso il lavoro della dottoressa Daniela Galimberti, recente vincitrice del premio Sapio per la Ricerca Italiana, che ha fornito il DNA dei pazienti del Centro Sclerosi Multipla della Fondazione. Tale unità, diretta dal professor Nereo Bresolin, nella supervisione il professor Elio Scarpini di Neurologia, garantisce a centinaia di pazienti la diagnosi e la terapia di questa patologia grazie a tecniche innovative e approcci avanzati, indagando le cause della malattia e sperimentando  i farmaci più moderni nel contesto una rete che vede coinvolti i principali centri clinici italiani.

"Questa scoperta riporta la causa della sclerosi multipla a un processo infiammatorio cerebrale e a un'alterazione primitiva del sistema immunitario - ha spiegato la dottoressa Daniela Galimberti -, ipotesi recentemente messa in dubbio da  ricercatori italiani, sostenitori invece dell'esistenza di un disturbo primitivamente localizzato alla circolazione venosa del cervello". "Tale interpretazione – ha aggiunto il professor Elio Scarpini - ha condotto alla proposta di un  trattamento attraverso procedure di tipo vascolare, la cui  reale efficacia, è tuttora in corso di verifica scientifica. Rimane la certezza rappresentata dai farmaci immunomodulanti di nuova generazione, che saranno molto presto disponibili in Italia anche per  via orale sotto forma di comode compresse".

MATERIALI 
- 'Genetic risk and a primary role for cell-mediated immune mechanisms in multiple sclerosis'