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Pemfigo: nasce un'associazione sulla malattia rara invalidante

Sconosciuta ai più, la patologia autoimmune provoca bolle e vesciche su diverse parti del corpo, creando gravi problemi anche sociali. Ora un'organizzazione cerca di dare voce ai malati.

» Ricerca in Medicina Paola Simonetti - 23/05/2011

Casistica difficile da registrare, diagnosi tardiva e poca conoscenza della patologia fanno della pemfigo una malattia semisconosciuta in Italia. Eppure trasforma l'esistenza di chi ne soffre, incidendo con caratteristiche fortemente invalidanti e compromettendo in modo pesante anche la vita sociale dei pazienti. 

I DATI. Malattia rara autoimmune [1], la pemfigo [2] colpisce la cute e le mucose soprattutto degli adulti, provocando la comparsa di bolle e vescicole su diverse parti del corpo. Difficile la registrazione dei dati epidemiologici ma, secondo le stime dell'Associazione Dermatologi Ospedalieri Italiani (Adoi), la malattia ha un'incidenza dello 0.5 – 2.0 per 100mila (l'anno) con un incremento dell'11 per cento ogni 12 mesi. "Attualmente le nuove metodologie a disposizione – sottolinea l'Adoi - permettono una diagnosi precoce e pertanto rendono più immediato il trattamento di tale patologia e la prevenzione di eventuali recidive di una malattia grave e invalidante". Sul fronte dell'epidemiologia stanno emergendo delle novità, con la comparsa di casi anche in età pediatrica.

DIAGNOSI TARDIVA. Nella pratica, tuttavia, il riconoscimento della malattia appare ancora tardivo, i trattamenti sono diseguali da regione a regione così come la mutabilità dei farmaci dedicati. La sua origine è dovuta a un difetto del sistema immunitario e le sue manifestazioni, non sempre facilmente riconoscibili, rendono la diagnosi particolarmente difficoltosa.

LA NASCITA DI UN'ASSOCIAZIONE. Per fronteggiare tutte le problematiche di questa patologia è nata l'Associazione nazionale pemfigo e pemfigoide (Anppi), creata da un gruppo di malati con lo scopo di diffondere informazioni e sostenere la ricerca sulle possibili terapie di cura. Le esperienze di molti dei pazienti che compongono l'associazione, sono fatte di lunghi calvari terapeutici sbagliati o diagnosi fuorvianti. Quel che occorre dunque è un'ampia informazione che possa scalfire anche i pesanti risvolti di emarginazione sociale e far passare il messaggio che la malattia non è infettiva.

LEGGE LACUNOSA SUI FARMACI. Ad oggi, la cura per la patologia contempla un alto dosaggio di cortisone, famigerato farmaco dai pesantissimi effetti collaterali su ossa, fegato e sistema vascolare, in grado di provocare glaucoma e diabete. Secondo Giovanna Gemmato, presidente dell'Anpi -"Il problema dei medicinali esiste: purtroppo la legge c'è, ma è lacunosa e non tutte le regioni, e spesso neanche tutte le Asl di una stessa regione, la applicano nella stessa maniera, per cui se in Puglia i medicinali sono mutuabili, in Campania, in Lombardia o in Emilia Romagna non lo sono. Stessa cosa dicasi per il rilascio dell'invalidità civile". 

UNO SPORTELLO ALL'IDI. Presso l'Istituto dermopatico dell'Immacolata (Idi) di Roma è stato attivato un punto d'appoggio informativo dell'Anppi che, oltre a dare informazioni sulla patologia (attraverso il numero 06 66462880, attivo il lunedì, il mercoledì e il venerdì dalle 16 alle 18), ha l'obiettivo di portare sostegno psicologico ai malati.
 
PROTOCOLLI TERAPEUTICI. Proprio all'Idi, secondo quanto segnalato da Biagio Didona, primario di Dermatologia presso l'Istituto, sono stati messi a punto protocolli terapeutici che "danno risultati importanti"; parallelamente si stanno sviluppando "linee di ricerca sulla malattia a livello europeo. Si tratta di una malattia debilitante – ha aggiunto il primario -, che determina molti problemi ai pazienti. La nostra esperienza ci ha permesso di mettere a punto terapie avanzate e molti pazienti sono guariti, soprattutto quelli affetti dal pemfigo foliaceo". Altro nodo cruciale è quello della ricerca, indispensabile per trovare soluzioni. "Tra gli obiettivi dell'Anppi – concludono dall'associazione - c'è anche quello di formare i medici su questa malattia, cercando di uniformare a livello nazionale le possibilità terapeutiche e diagnostiche".

INFORMAZIONI
- Sportello Anppi presso L'Idi: 06 66462880 - lunedì-mercoledì e venerdì dalle 16 alle 18

LINK
- Anppi
- Adoi 
- Idi

NOTE
[1] Malattie autoimmuni: Il sistema immune dell'organismo ci mantiene in salute combattendo le infezioni. Quando un individuo ha una malattia autoimmune, il sistema immunitario compie uno sbaglio e si rivolge contro l'organismo stesso. Ci sono più di 80 malattie autoimmuni che colpiscono differenti strutture del corpo umano. Circa il 75% delle malattie autoimmuni si ritrovano nelle donne. Una donna ha più probabilità di avere una malattia autoimmune se altri membri della sua famiglia hanno patologie dello stesso tipo. (Fonte: Malattieautoimmuni.it)

[2] Pemfigo: Il termine 'Pemfigo' individua un gruppo di malattie rare autoimmuni, bollose, che interessano le mucose e la cute. Il più comune sottotipo è il Pemfigo volgare, altri sono il Pemfigo foliaceo, il pemfigo vegetante, il pemfigo eritematoso. L'età d'insorgenza è solitamente tra i 50 e i 60 anni e interessa entrambi i sessi in egual misura. La malattia di Hailey-Hailey, anche conosciuta come Pemfigo familiare cronico benigno, è una malattia della cute autosomica dominante che tipicamente si manifesta con dolorose erosioni della cute o lesioni delle pieghe cutanee o delle zone di trauma. Il Pemfigo foliaceo endemico, noto anche come Fogo selvagem, colpisce popolazioni rurali di alcune zone del Brasile. I suoi aspetti clinici, istopatologico e immunologici sono indistinguibili da quelli del pemfigo foliaceo. (Fonte:  https://malattierare.regione.veneto.it)