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Malattie rare: esenzioni per 109 nuove patologie bloccate al ministero dell'Economia

Il ministro Fazio: "Le nuove codifiche permettono vantaggi nel Ssn come gratuità di farmaci e prestazioni". Intanto i dati della SIN avvertono che il 50% sono di natura neurologica, mentre l'Ue chiede più supporto e cooperazione.

» Ricerca in Medicina Aura De Luca - 04/03/2011

Hanno spesso nomi complessi, quasi impronunciabili come corea di Huntington, eredoatassie, dissinergie cerebellari, sclerosi primaria, e si contraddistinguono per essere patologie rare o "orfane" perché spesso non riconosciute a livello di esenzione. Nella maggior parte dei casi, inoltre, la diagnosi è particolarmente difficile e, per questo, arriva spesso in ritardo con problemi relativi all'assenza di terapia specifica, anche se in molti casi si stanno aprendo sempre nuove possibilità. Attualmente nel mondo si calcolano dalle 6mila alle 8milale patologie che interessano soprattutto i bambini nel 75% dei casi. In Italia le malattie rare colpiscono complessivamente, circa 1 milione e mezzo di persone.

109 NUOVE MALATTIE NEI LEA FERMI AL TESORO. Nonostante l'impegno del ministro della Salute, Ferrucio Fazio, l'elenco di 109 nuove malattie rare, che vanno ad aggiungersi alle 500 già codificate nei Livelli essenziali di assistenza (Lea), giace ancora sul tavolo del ministero dell'Economia in attesa dell'approvazione. "La codifica di nuove malattie rare in precedenza non inserite nei Lea è  un fatto importante - ha spiegato il ministro - perché consente ai pazienti di avere vantaggi in termini di esenzioni e servizi da parte dei Sistema sanitario nazionale, a partire già dalle analisi per il sospetto diagnostico". E a quanti gli chiedono a che punto è il varo dei Lea, Fazio sottolinea che la risposta va cercata al ministero dell'Economia.

COME FUNZIONANO LE ESENZIONI. I malati rari, la cui patologia rientra nella casistica ferma al ministero dell'Economia, potranno accedere all'esenzione del ticket sanitario dal momento del sospetto della malattia, che per il suo accertamento può richiedere anche diversi, e costosi, esami, fino alla cura. "Con i nuovi Lea – ha sottolineato Fazio - abbiamo anche livelli differenziati di assistenza domiciliare integrata. Questo è molto importante, perché dovrebbe facilitare, ad esempio per i non autosufficienti, l'assistenza domestica, che deve sempre più diventare uno degli elementi fondanti dell'assistenza del nostro Servizio sanitario nazionale, spostando nei territori i trattamenti di questi malati". Le malattie rare più diffuse, anche in Italia, sono quelle neurologiche, come la Sclerosi laterale amiotrofica (Sla).

SIN, IL 50% DELLE PATOLOGIE  E' DI NATURA NEUROLOGICA. "Il 50% delle malattie rare, inserite nel catalogo mondiale, comporta una compromissione neurologica e, quindi, il medico neurologo ricopre un ruolo chiave nella diagnosi e nel trattamento di patologie del genere". Così il professor Antonio Federico, presidente della Società Italiana di Neurologia (Sin) ha commentato i dati diffusi in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, il  28 febbraio scorso. "Diagnosticare una malattia rara non è affatto facile – ha aggiunto - e in Italia, spesso, la giusta diagnosi arriva con un ritardo di circa 3-6 anni per le forme infantili e di 5-10 anni per le forme adulte, ma  ciò che davvero colpisce è che su un numero di 749 patologie rare, 401 risultino essere di tipo neurologico e 348 di altra natura". Dal punto di vista della ricerca medica, il presidente della Società Italiana di Neurologia ha spiegato che "le malattie rare sono in realtà un'incredibile opportunità per la ricerca clinica e di base per comprendere le normali funzioni dei sistemi cellulari, rappresentando, inoltre, un vero e proprio modello di studio per le malattie più comuni".

UNIONE EUROPEA: "SERVE PIU' COOPERAZIONE". A testimoniare la crescente attenzione sul tema delle malattie rare, così come la necessità di misure assistenziali concrete, anche una ricerca di Eurobarometro pubblicata il 28 febbraio scorso in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, che rivela come il 95% degli intervistati appoggia una maggiore cooperazione da parte dell'Europa per aiutare i 36 milioni di concittadini che soffrono di una di queste malattie. Tra le misure supportate, il diritto di potersi curare liberamente in altri Stati membri, come finalmente previsto dalla direttiva in materia di diritti transfrontalieri dei pazienti approvata oggi in via definitiva.

LA CONOSCENZA DELLE MALATTIE RARE IN EUROPA. Dai dati di Eurobarometro gli europei dimostrano una conoscenza soddisfacente del fenomeno, con due intervistati su 3 che affermano di sapere di cosa si tratta e delle esigenze particolari di chi ne soffre. Inoltre, un europeo su cinque afferma di conoscere qualcuno che è affetto da una di queste malattie; di contro, oltre il 40% degli intervistati dice di non conoscere nessuno che ne soffra. Gli intervistati si sono anche dimostrati favorevoli a un maggiore appoggio da parte delle autorità pubbliche nazionali (96%), con il 93% che si dice favorevole a una presa in carico pubblica delle spese per le cure, sebbene siano spesso molto elevate. Oltre il 90% giustificherebbe anche un maggiore investimento pubblico nella ricerca nel settore, nella comunicazione e sensibilizzazione in materia e al sostegno generale ai pazienti.

LE INIZIATIVE DELL'UE. A livello di Unione europea, una malattia viene definita rara se colpisce meno di 5 persone su 10 mila: tra le più note malattie rare troviamo l'emofilia, la fibrosi cistica e la distrofia muscolare di Duchenne. Dato che il numero di pazienti in ogni paese dell'Ue è esiguo, la Commissione vede un'azione europea coordinata come portatrice di un immenso valore aggiunto. Al momento le iniziative dell'Ue in materia coprono il sostegno a piani nazionali di sensibilizzazione e ricerca, coordinando le azioni a livello comunitario. Ad esempio, nel dicembre scorso si è tenuta la prima riunione del comitato Ue di esperti in malattie rare (Eucerd). È invece di dieci anni fa il regolamento europeo sui prodotti medicinali orfani, che prevede incentivi per ricercare e produrre medicinali anche in condizioni di mercato sfavorevoli alle aziende farmaceutiche. Dal 1998 a oggi l'Ue ha investito oltre 500 milioni di euro in 156 progetti legati alle malattie rare. La Commissione si è impegnata a investire ulteriori 100 milioni nel corso del bando previsto per la prossima estate. Infine, la menzionata direttiva sui diritti transfrontalieri dei pazienti fornirà - secondo la Commissione - uno strumento molto utile per chi soffre di una malattia rara, in quanto potrà ricevere informazioni su possibili cure da ricevere all'estero con la copertura del servizio sanitario nazionale.

MATERIALI
- La ricerca di Eurobarometro sulle malattie rare

LINK
- Malattie rare e Lea sul ministerio della Salute
- Centro Nazionale per le malattie rare dell'Istituto Superiore di Sanità
- Società Italiana di Neurologia (Sin)