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Malattie rare: 2010, l'anno della legge quadro?

Potrebbe essere approvato fra dodici mesi un provvedimento sulle patologie 'orfane', caldeggiato da anni dalle associazioni dei pazienti. L'annuncio dalla senatrice Bianconi in un convegno tematico romano. Oltre 9.000 le patologie già identificate.

» Ricerca in Medicina Paola Simonetti - 03/02/2010

Un traguardo epocale di civiltà per i milioni di malati rari italiani, che da anni denunciano i disagi della loro condizione: l'approvazione di una legge quadro che possa mettere ordine e dare riconoscimento ad una categoria di pazienti alle prese con  difficoltà di cura quasi insormontabili per assenza di farmaci specifici, spese onerosissime, solitudine, peregrinazioni, ritardi diagnostici, strutture sanitarie inadeguate.
 
IL PROVVEDIMENTO. La prospettiva di uno spiraglio in tal senso l'ha ventilata in un convegno romano sul tema, promosso dall'Associazione parlamentare per la tutela e la promozione del diritto alla prevenzione e da Cittadinanzattiva, la senatrice Laura Bianconi, membro della commissione Igiene e Sanità: "Entro la fine del 2010 potrebbe vedere la luce la legge quadro sulle malattie rare".

Un provvedimento che costerebbe circa 100 milioni di euro, secondo quanto annunciato dal presidente della Commissione igiene e sanità, Antonio Tomassini, autore del disegno di legge 'Incentivi alla ricerca e accesso alle terapie nel settore delle malattie rare', depositato il 29 aprile 2008 alla Presidenza del Senato. Affermazioni che attendono concretezza, ma che così formulate bastano forse a dare un barlume di speranza ai circa 3 milioni di malati nel nostro Paese (il 6-8 per cento della popolazione), molti dei quali hanno una prospettiva di vita breve:  il 30 per cento dei nati con una malattia rara muore entro i 5 anni di vita.

Il disegno di legge presentato da Tomassini "sarà punto di riferimento dell'imminente legge quadro", secondo quanto riferito dalla Bianconi. Due gli approcci indicati dallo stesso autore del testo: "Innanzitutto va creata una rete, poi si devono rendere disponibili i farmaci: tuttora - ha precisato Tomassini - esistono 15 procedure diverse a livello nazionale per l'autorizzazione in commercio di questi farmaci, il 50 per cento dei quali non si trova sul mercato". Nel frattempo, il lavoro sull'identificazione della patologie 'orfane', prosegue: "Sono oltre 9.000 le malattie identificate fino a questo momento - ha riferito Paola Castellani, della Novartis Farma, intervenuta all'incontro -, e ogni settimana se ne aggiungono 5 nuove".

I COSTI DI UNA MALATTIA RARA. Nodi cruciali restano la lista delle strutture di cura e il riconoscimento delle patologie rare: "Una rete dei centri di eccellenza oggi c'è, ma l'elenco è provvisorio. Quello definitivo sarà creato sulla base dei dati del registro nazionale - ha annunciato Giambattista Ascone, direttore dell'Ufficio X, direzione generale della Prevenzione Sanitaria del ministero della Salute -. Per il riconoscimento di una parte di malattie rare identificate dobbiamo aspettare l'aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza, fermo al 2008. I tempi non posso prevederli, ma mi impegno personalmente e come ufficio a non perdere tempo", ha assicurato.
 
Ma a rovinare la vita di chi soffre di una malattia rara, intanto, c'è "il problema enorme dell'accesso alle cure - ha evidenziato Maria Teresa Petrangolini, segretario generale di Cittadinanzattiva -. Abbiamo calcolato che, a causa delle restrizioni nelle autorizzazioni, una famiglia con un malato raro può spendere fino a 9mila euro in più ogni anno rispetto alle altre famiglie. Ci battiamo per il riconoscimento non solo del generico diritto alla salute, ma dei 14 diritti del malato, già riconosciuti a livello europeo. Attualmente - ha riferito – questi diritti sono garantiti solo da alcune regioni. Restano poi problemi aperti i tempi lunghi, la burocrazia e il non riconoscimento del ruolo delle organizzazioni civiche. C'è anche da considerare il dramma della diagnosi tardiva, che nel 25 per cento dei casi arriva dopo 7 anni".

I RITARDI DEL GOVERNO. Bisogni, quelli dei malati rari, cui i governi da troppo tempo non sanno dare risposte, ha sottolineato la Bianconi: "Da dieci anni ragioniamo in parlamento sulle malattie rare. Ora è finalmente maturata un'intesa trasversale rispetto le colonne portanti della legge quadro, che dovrebbe portare un'omogeneità nazionale. Queste colonne sono la diagnosi certa e precoce, l'accesso alle cure e la disponibilità dei farmaci che devono arrivare ai pazienti: lo Sato deve farsi garante perché in tutte le regioni questi medicinali siano accessibili".

Un obiettivo ambizioso, per realizzare il quale occorrono disponiblità economiche adeguate. Proprio in questa direzione verte la proposta della senatrice di prevedere nella legge "un piccolo fondo vincolato, destinato alle regioni, qualora esse non abbiano preventivato l'immissione di uno di questi farmaci e lo immettano nel corso dell'anno solare. Credo che entro la fine del 2010 possa finalmente veder la luce questa legge di civiltà".