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Malattie rare: il punto di vista delle associaioni

In una ricerca di Cittadinanzattiva, le opinioni di otto fre le più grandi organizzazioni di settore in merito ai nodi più caldi della sanità sulla presa in carico delle patologie "orfane".

» Ricerca in Medicina Paola Simonetti - 25/02/2009

Diagnosi tardive, servizi sanitari carenti, medici impreparati. Vita funesta per un malato raro in Italia, secondo una recente indagine di Cittadinanzattiva, effettuata attraverso l’esperienza di otto grandi associazioni di settore. 

Capitoli caldi indagati, l'accesso all'assistenza, rete dell'informazione e terapie, non solo farmacologiche. Vero punto di riferimento delle famiglie secondo la ricerca, le associazioni, in grado di fornire informazioni e supporto psicologico. 

DIAGNOSI E ASSISTENZA
Un paziente su quattro non conosce la diagnosi prima dei tre anni e c'è chi arriva ad aspettare anche sette anni (tempo massimo segnalato dalle associazioni). A fare la diagnosi sono soprattutto gli specialisti, in più di 8 casi su 10; i medici più vicini alle famiglie, e cioè pediatri di libera scelta e medici di famiglia, ipotizzano la malattia rara rispettivamente nel 16,7 per cento e 4,2 per cento dei casi.

Le associazioni e la Rete, si traducono in vere bussole nell'orientamento del paziente verso il centro specializzato d’eccellenza. I servizi sanitari, secondo quanto rivelato dall’indagine, non sono dunque adeguatamente preparati alla presa in carico del paziente: assente una rete di collegamento tra centri/presidi e territorio, negata la garanzia di supporto psicologico nel 62,5% dei casi e si rivelano carenti strutture e organizzazione  per il passaggio dall’età pediatrica a quella adulta nel 41,7 per cento.

Continuano dunque le difficoltà che riguardano il percorso assistenziale (segnalato come critico dal 75 per cento delle associazioni): gli ostacoli si incontrano in particolare nel raccordo tra territorio e centri ( 54 per cento), nell'acquisizione dei benefici socio-economici legati alla patologia (50 per cento), nell'assistenza farmaceutica (37,5 per cento). 

Pesante zavorra per famiglie, la burocrazia, che spesso costringe a metter mano al portafoglio: dalla lungaggine degli iter burocratici, alle procedure da attivare per accedere ad alcuni trattamenti (ad esempio l'assistenza domiciliare); dalle restrizioni di autorizzazioni per la mobilità sanitaria, all’accesso ai rimborsi ad esse collegati, ai ritardi provocati dalle commissioni delle Asl.

DATI
Criticità nell'accesso all'assistenza sanitaria

Numero insufficiente di esami in esenzione Mancato accesso a presidi, protesi, ausili

20,8%

Difficoltà nella presa in carico dei servizi territoriali

29,2%

Mancanza di protocolli specifici ospedale-territorio

33,3%

Assistenza territoriale insufficiente per quantità/qualità

45,8%

Mancata creazione rete tra le figure che curano il paziente

66,7%

Difficoltà di passaggio dalla gestione pediatrica a quella del paziente adulto

41,7

Attività informativa su diritti e normativa insufficiente/frammentata

58,3%

Costi per assistenza presso centri lontani dal luogo di residenza

54,2%

Mancata assistenza psicologica del centro di riferimento

62,5%

Altro

 4,2 



ASSISTENZA FARMACEUTICA E INNOVAZIONE
Più della metà di cittadini, secondo i dati delle associazioni, segnala problemi relativi all’accesso ai farmaci. Non tutti i medicinali infatti sono erogati gratuitamente e non in tutte le realtà regionali o Asl. Il 58 per cento deve ricorrere al budget familiare per acquistarli. 

Non è un caso, dunque, che 1 paziente su 4 sospenda la terapia proprio per i costi elevati, peso oneroso anche per le aziende sanitarie: il 16 per cento di pazienti si è visto sospendere i farmaci dalla propria Asl e in un caso su dieci non ha più ripreso la terapia, aspetto particolarmente grave visto che spesso si tratta di farmaci salvavita. 

DATI
Difficoltà di accesso ai farmaci ed a cure innovative

Indisponibilità farmaci presso le ASL

46%

Sospensione della erogazione dei farmaci

31%

Rifiuto della prescrizione da parte dei Mmg

15%

Difficoltà ad entrare nella sperimentazione

8%



IL COSTO DELLE MALATTIE RARE 
Le spese di cura in Italia, secondo la ricerca, sono troppo alte: più di un paziente su cinque segnala il numero insufficiente di esami in esenzione, e nella stessa percentuale il mancato accesso a presidi, protesi e ausili. Viaggi, farmaci, riabilitazione, visite specialistiche fanno lievitare i costi in modo spropositato, portando il paziente a spendere da un minimo di 800 euro ad una massimo di 7mila euro l'anno, con una media di 2500 euro annui. 

DATI
Costi che incidono più di frequente

Trasporto 31,6%
Pernottamenti 31,6%
Spese anche per accompagnatore 21,1%
Esami non in esenzione 5,3%
Cure protesiche odontoiatriche 5,3%
Giornate lavoro perse 5,3% 


I MEDICI DI MEDICINA GENERALE E I PEDIATRI DI LIBERA SCELTA 
Essi stessi ammettono di non avere sufficiente conoscenza dei servizi sul territorio e di informarsi poco sulle malattie rare, a causa della scarsezza di risorse e tempo per l'aggiornamento. Il principale strumento che assolve a questa funzione è internet (73 per cento) seguito dalla lettura di riviste scientifiche (45 per cento) e la frequenza a corsi ECM (18 per cento). Non manca un 9 per cento che confessa candidamente di non aggiornarsi.

Nonostante tali difficoltà, i medici si dichiarano disponibili nella stragrande maggioranza (70 per cento) ad essere i case manager, ovvero l’operatore che si fa carico di tutte le esigenze della persona assistita, intervenendo anche nei rapporti con la famiglia, le istituzioni, il personale sanitario. 

In riferimento ai medici di base e ai pediatri, i cittadini pensano che essi conoscano poco la patologia rara, anche dopo l’avvenuta diagnosi (87 per cento) e che siano scarsamente informati sulle modalità di gestione della stessa (67 per cento); una buona parte, pari al 58 per cento, ritiene di non essere stato orientato verso la giusta diagnosi.

LINK
- Cittadinanzattiva 


NOTA: dati resi noti da CittadinanzAttiva