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Epilessia: "Una malattia diffusa ma sottostimata"

In Italia ne soffrono 500mila persone e in Europa si contano oltre sei milioni di casi conclamati. A fare il punto della situazione sono stati i maggiori esperti mondiali in occasione del 29esimo Congresso Internazionale svoltosi in questi giorni a Roma.

» Patologie Tatiana Battini - 05/09/2011

Considerato un 'morbo sacro' nelle antiche civiltà greche e asiatiche, perché si pensava che i suoi spasmi avessero provenienza celeste, l'epilessia è una delle malattie neurologiche più diffuse al mondo, tanto da essere conosciuta come 'malattia sociale'. La parola epilessia deriva dal greco έπιλαμβáνειν (epilambanein), che significa letteralmente 'essere sopraffatti, essere colti di sorpresa'. Proprio quello che accade, durante una crisi, agli individui che soffrono di tale malattia ed è precisamente questa incontrollabilità a creare i disagi maggiori a chi ne soffre.

"L'incidenza più alta della malattia si ha nei bambini e negli adolescenti", si legge sul sito della Lega italiana contro l'epilessia (Lice), per questo motivo il fil rouge che ha toccato la maggior parte degli interventi succedutisi in occasione del 29esimo Congresso Internazionale sull'Epilessia svolto a Roma in collaborazione con l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (28 agosto - 1 settembre 2011) ha riguardato l'analisi della patologia in età infantile. Nonostante il luogo comune associ l'epilessia esclusivamente allo spasmo convulsivo incontrollato, vi sono in realtà diverse forme sotto le quali questo disturbo può colpire il paziente. "Questa diversità - spiega la Lice - si traduce ovviamente in prognosi differenti: la maggior parte delle forme epilettiche sono compatibili con una vita assolutamente normale mentre altre, più rare, sono invece di maggior gravità". 

I SINTOMI. Le epilessie si manifestano attraverso le cosiddette 'crisi'. "Per crisi si intende un disturbo improvviso e transitorio - scrivono gli esperti - che può essere caratterizzato da sintomi molto diversi che dipendono da un'alterazione della funzionalità delle cellule neuronali, le quali 'comunicano' attraverso impulsi elettrici generati da scambi biochimici tra le cellule". Nel momento in cui i neuroni diventano 'iperattivi', scaricano impulsi elettrici in modo eccessivo e possono determinare una crisi epilettica. Le crisi sono risposte non specifiche del cervello a vari danni a suo carico; perciò le epilessie possono avere una moltitudine di cause differenti. Convenzionalmente, una diagnosi di epilessia richiede che il paziente abbia avuto almeno due crisi spontanee. 

CRISI PARZIALI O GENERALIZZATE. "Le crisi si dividono in 'parziali' o 'focali' - si legge sul sito della Lice - che iniziano in una zona circoscritta di un emisfero del cervello da cui possono propagarsi ad altre aree cerebrali, e crisi 'generalizzate', che coinvolgono fin dall'inizio i due emisferi cerebrali". L'esempio più noto di crisi generalizzata è l'attacco convulsivo (o Grande Male), in cui il paziente perde coscienza improvvisamente, può emettere un urlo, cade a terra irrigidito, dopodiché è colto da scosse su tutto il corpo, può mordersi la lingua o perdere le urine. "Alcune persone possono avere contrazioni dei muscoli, sensazioni alterate (sintomi soggettivi o aure), perdita di coscienza. La maggior parte delle crisi epilettiche, che possono essere isolate o in serie, dura da pochi secondi a pochi minuti".

I FATTORI SCATENANTI. "Attualmente si ritiene che alla base delle epilessie che finora non sembravano avere una 'causa apparente' vi siano cause genetiche - spiega la Lice -. Tuttavia l'epilessia può anche essere causata da un danno cerebrale che intercorre prima o subito dopo la nascita (un difetto di ossigenazione del cervello nei primi attimi di vita o un parto difficile), da malformazioni del cervello (un errore di sviluppo), da malattie infettive del sistema nervoso (encefaliti), da traumi cranici gravi (incidenti stradali), da tumori cerebrali, da ictus (soprattutto negli anziani) e da malformazioni dei vasi cerebrali". Numerosi fattori esterni, inoltre, possono facilitare la comparsa di crisi epilettiche in un soggetto predisposto, ad esempio a seguito di stress psico-fisici eccessivi o importanti modificazioni del ciclo sonno-veglia (veglie prolungate, risvegli precoci). Anche l'eccessiva assunzione di alcool o di droghe (come la cocaina) può facilitare la comparsa di crisi. 

ATTENZIONE AI VIDEOGIOCHI.  Un discorso a parte meritano le stimolazioni luminose alle quali possono essere soggetti bambini e adulti mentre giocano ai videogames o si trovano in discoteca. "Alcuni soggetti - puntualizza la Lice - sono particolarmente sensibili all'effetto di luci intermittenti artificiali o naturali. In natura, le stimolazioni luminose intermittenti sono frequentissime (passaggio lungo un viale alberato, riflesso del sole sull'acqua o sulla neve) ma ancora più frequenti sono quelle artificiali (luci al neon, luci psichedeliche, schermi televisivi). A questo proposito - continua la Lice - va ricordato che i soggetti 'predisposti' all'epilessia, in cui questa suscettibilità agli stimoli visivi sia particolarmente spiccata, possono soffrire di crisi davanti alla Tv o mentre giocano ai videogames". 

Naturalmente, questo è un fattore che preoccupa molto i genitori di bambini con epilessia, in questi casi è utile seguire alcuni accorgimenti:

- illuminare l'ambiente circostante;

- non stare troppo in prossimità dello schermo;

- dotarsi di schermi a 100 Hz e più;

- limitare il tempo trascorso davanti alla Tv;

Nel caso dei videogiochi, "oltre l'effetto della stimolazione luminosa - ricordano gli esperti - va considerato anche il ruolo dello stress emotivo legato al gioco stesso e l'intensità e il tipo di colore delle immagini: soprattutto in questo caso bisogna evitare che i bambini giochino troppo vicini allo schermo e per periodi troppo lunghi. Questa importante sensibilità alla luce non è presente in tutte le forme di epilessia. Nella maggior parte dei casi la luce intermittente non provoca nessuna crisi".

LA DIAGNOSI. L'esame di laboratorio più utilizzato in campo diagnostico è l'elettroencefalogramma (EEG), questo esame è di facile esecuzione, non provoca disagi particolari al paziente, è poco costoso e non è nocivo. "Attraverso gli elettrodi posti sulla testa del paziente - si legge nel documento della Lice - l'EEG registra l'attività elettrica propria del cervello. Esiste inoltre la tecnica 'Video-EEG', in grado di filmare le crisi della persona e analizzare le corrispondenti modificazioni dell'EEG". L'evoluzione tecnologica degli ultimi decenni ha permesso di commercializzare piccoli registratori portatili che consentono la registrazione EEG per periodi prolungati (24-48 ore) in soggetti in movimento, che trascorrono una vita del tutto normale nel proprio ambiente (si tratta in questo caso di EEG Dinamico). "Negli ultimi anni hanno acquistato sempre maggiore rilevanza le metodiche neuroradiologiche, vale a dire la TAC cerebrale e soprattutto la risonanza magnetica (RM) cerebrale: tali metodiche, complementari agli studi EEG, sono in grado di fornire sofisticate immagini del cervello. Uno studio di neuroimmagini correttamente eseguito può essere rilevante nella strategia terapeutica di un'epilessia". 

UNA MALATTIA SOTTOSTIMATA.
Nonostante sia considerato un disturbo neurologico estremamente diffuso nel mondo, a causa soprattutto del fatto che a scatenarlo concorrono sia cause genetiche che sociali o ambientali, le stime sulle persone afflitte da tale malattia sono probabilmente sottostimate. Come sottolineano gli esperti della Lice, "spesso questa malattia viene tenuta nascosta per motivi psicologici". Chi ne soffre si sente spesso 'diverso' e ha paura di essere 'colto di sorpresa' da un attacco proprio mentre è a contatto con la gente, magari al cinema o sul posto di lavoro. Questo disagio crea solitamente l'auto-emarginazione del soggetto, o peggio, l'emarginazione o la derisione della società nei suoi confronti (si pensi ai compagni di scuola tra i bambini e gli adolescenti).

VERGOGNA E DISAGIO DA COMBATTERE. "Occorre subito precisare - puntualizzano gli esperti - che l'epilessia non è sinonimo di malattia mentale. Spesso, purtroppo, il soggetto cui è stata diagnosticata una forma di epilessia viene a trovarsi di fronte a svariate problematiche psico-sociali che sono alla base di sintomi ansioso-depressivi i quali, a loro volta, possono rischiare di divenire preponderanti rispetto alla patologia di base". La persona che soffre di questo disturbo deve innanzitutto "accettare il fatto di avere una patologia localizzata nel proprio cervello, che comunque, al di là delle crisi, può essere compatibile con un completo benessere fisico. Il paziente deve 'tranquillizzarsi' sulle cause del disturbo e aderire con convinzione alle cure che gli sono state prescritte, con un atteggiamento attivo e improntato all'ottimismo sulle prospettive di guarigione". Nei bambini va considerato l'effetto negativo dell'iperprotezione familiare e delle possibili discriminazioni in ambiente scolastico, così come negli adulti gli ostacoli frapposti a una corretta integrazione sociale per il radicato pregiudizio e la scarsa informazione sulla malattia. "Da ciò si deduce che il soggetto con epilessia sviluppa quasi sempre un 'disagio' psichico da considerare come un 'effetto collaterale' della malattia stessa. A tal proposito può essere utile un sostegno psicologico, a patto che tra il medico e lo psicoterapeuta vi sia collaborazione e scambio continuo di informazioni". Particolarmente utili, come in tutte le malattie croniche, sono i gruppi di self-help (auto-aiuto) costituiti dai pazienti stessi o dai loro familiari, che si riuniscono per confrontare i problemi e tentare di risolverli insieme. Questa modalità di mutuo soccorso tra pazienti e familiari è molto diffusa all'estero e andrebbe stimolata anche in Italia, dove è molto difficile convincere i pazienti, soprattutto quelli con epilessia, a discutere pubblicamente del proprio disturbo.

I NUMERI DELL'EPILESSIA.
Nei Paesi industrializzati questa malattia interessa circa 1 persona su 100: "Si stima che in Europa circa 6 milioni di persone abbiano un'epilessia in fase attiva – scrivono sul loro sito i medici della Lice - cioè con crisi persistenti e/o tuttora in trattamento, e che la malattia interessi in Italia circa 500mila persone, con 30mila nuovi casi diagnosticati ogni anno. In generale, si afferma che l'epilessia interessi globalmente, tra casi attivi e non, circa l'1 per cento della popolazione. La prevalenza dell'epilessia nella maggior parte dei Paesi sviluppati oscilla tra lo 0,5 e l'1 per cento della popolazione, con picchi di maggior incidenza nei bambini e nella terza età. Nei tre quarti dei casi l'esordio è prima dei 20 anni, in un quarto le crisi possono essere frequenti e resistenti alla terapia". Nei Paesi in via di sviluppo l'incidenza dell'epilessia è sicuramente maggiore, anche se non vi sono dati epidemiologici sicuri cui far riferimento".

MATERIALE
- 'Conoscere l'epilessia' (pdf)

LINK
- Lega Italiana contro l'Epilessia (Lice)