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Quasi 900 pagine dedicate alla concreta testimonianza delle attività svolte per la diagnosi, l'assistenza e la cura delle patologie rare, con un approfondimento su oltre 2mila malattie, i farmaci per curarle, i centri e laboratori diagnostici italiani e le associazioni di pazienti.

È un vero e proprio atlante l'annuario di 'Orphanet', il database più grande al mondo sulle patologie orfane, nato 13 anni fa. Presentato in questi giorni in occasione del decimo anniversario del contributo dell'ospedale Bambino Gesù di Roma quale sede italiana di Orphanet, l'atlante si configura come compendio della parte più significativa delle informazioni raccolte nel database. 

Contenuti che per qualità e quantità lo rendono uno strumento cruciale a livello mondiale, in un contesto che vede circa 8mila patologie rare finora individuate e il coinvolgimento, solo in Europa, di circa 24-36 milioni di persone, pari al 6-8 per cento della popolazione del Vecchio Continente (in Italia i malati sono oltre due milioni).  Tanto che l'Unione Europea lo ha identificato come una delle poche iniziative scientifiche e di servizio "meritevole – scrive il ministro della Salute, Ferruccio Fazio nella prefazione del volume - di essere mantenuta e potenziata con le risorse europee e dei singoli Stati che partecipano alla rete".

Al progetto Orphanet, nato in Francia nel 1997, lavorano 12mila tra specialisti e ricercatori, e aderiscono ben 38 Paesi, tra cui anche l'Italia che, per quantità di dati gestiti, è al secondo posto dopo la Francia. In questo scenario, l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, punto di riferimento internazionale per la cura e la ricerca a favore della salute di bambini e ragazzi, è la sede italiana che da 10 anni offre la sua attività per l'implementazione del database internazionale.

"Il fatto che il 70 per cento delle malattie rare interessi l'età pediatrica – ha sottolineato il presidente dell'ospedale romano, Giuseppe Profiti -, ci spinge quotidianamente a impegnare risorse ed energie sempre nuove per affrontarle. Il progetto Orphanet, in questo ambito, rappresenta la manifestazione più avanzata del lavoro in campo biomedico, mettendo a sistema le energie del capitale umano della comunità scientifica internazionale con l'utilizzo delle tecnologie telematiche".

Vero fulcro delle attività del database è il portale Orphanet tradotto in 5 lingue e che offre, tra i vari servizi, un'enciclopedia dedicata ai pazienti e ai professionisti con l'elenco di 5mila 700 malattie e di 500 farmaci orfani. "Tutti i Paesi europei saranno chiamati, entro il 2013 – ha ricordato il professore Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, nonché direttore di Orphanet-Italia -, a onorare un appuntamento storico: quello della predisposizione dei piani nazionali per le malattie rare".

Sono 63 i progetti in sviluppo di molecole che hanno ottenuto la designazione di farmaco orfano, il 61 per cento dei quali in fase avanzata di sperimentazione. Le aree terapeutiche riguardano la cura di patologie oncologiche (48 per cento), delle malattie del sangue e degli organi emopoietici (14 per cento), metaboliche e dell'apparato digerente (10 per cento). "La ricerca ha reso disponibili strumenti innovativi - ha ricordato Sergio Dompè, presidente Farmindustria - per individuare e trattare un numero crescente di malattie rare. L'Italia con 10,4 pubblicazioni su 100 dedicate alle malattie rare, ha l'indice di specializzazione più elevato al mondo".


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