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Malattie rare: per milioni di malati, diritto di cura "fantasma"

Sono tante, ma poco conosciute. Eppure le patologie "orfane" colpiscono moltissimi cittadini alle prese con tempi biblici di diagnosi e onerose spese terapeutiche.

» Ricerca in Medicina Paola Simonetti - 17/12/2008

Un territorio "fantasma", una terra di nessuno in cui diagnosi e terapia rappresentano un percorso ad ostacoli, se non una vera chimera. 

E' il terreno su cui si muove chi soffre di una malattia rara, patologia cosiddetta "orfana" che ha un'incidenza di 5 casi su 10 mila abitanti. Scarsamente conosciute perchè poco indagate, le patologie rare mancano di terapie adeguate, poiché la bassa casistica le rende poco "attraenti" per ricerca clinica e farmacologica.  

Eppure secondo recenti stime, in Italia i malati rari ammontano a circa 2 milioni (15 milioni in tutta Europa). I bambini quelli più coinvolti: il 30 per cento delle malattie pediatriche gravi sono rare. Secondo l'Organizzazione mondiale della sanità, le patologie "orfane" ad oggi conosciute sono circa 6mila, l’80 per cento  delle quali è di origine genetica. Nella stragrande maggioranza dei casi sono fortemente invalidanti, progressive e, non di rado fatali.    

Un popolo foltissimo di pazienti, che resta  tuttavia sommerso e dunque solo, a fare i conti con peregrinazioni infinite e costosi viaggi della speranza in cerca di risposte certe. Nel nostro Paese, secondo gli ultimi dati resi noti dalla XII° Commissione Permanente Igiene e Sanità del Senato il 25 per cento dei pazienti con malattie rare aspettano dai 7 ai 25 anni per una diagnosi chiara. Il 40 per cento dei pronunciamenti medici si rivelano errati, con un danno doppio per il paziente indotto a fare cure sbagliate e a mettere mano al portafogli inutilmente. I costi complessivi per ogni famiglia, secondo una recente indagine di Cittadinanzattiva, possono variare da un minimo di 800 euro ad una massimo di 7mila euro l'anno, con una media di  2500 euro ogni 12 mesi. 

Pochi i farmaci (peraltro non risolutivi), al momento a disposizione dei malati: appena 12 secondo la denuncia dell'Associazione "Giuseppe Dossetti", che da anni si batte per i diritti dei malati rari. Dal canto suo Farmindustria, ha fatto sapere che dal 2002 ad oggi la spesa per la ricerca sui farmaci orfani è cresciuta del 32 per cento e che dal 2000, altri 48 medicinali hanno avuto l'autorizzazione all'immissione sul mercato.  

Ma il vero nodo critico, resta il percorso di riconoscimento legislativo di questi cittadini, che in Italia langue orma da anni. Quattro i disegni di legge, caduti nel vuoto, presentati dalla "Dossetti" dal 2003 ad oggi per sancire diritti chiari e servizi esigibili per pazienti e famiglie. La risposta è arrivata il mese scorso dalla Commissione Igiene e sanità del senato, che ha annunciato prima della fine dell'anno l'approvazione dei nuovi Livelli essenziali di assistenza (Lea): "Comprenderanno altre 109 patologie rare riconosciute - ha spiegato Leopoldo Di Girolamo -, che andranno ad allungare la lista delle 463 attualmente presenti. Un traguardo cruciale, che se concretizzato, porterebbe all’esenzione dal ticket tutti gli interessati che rientrano nelle nuove categorie".

Prospettive di miglioramento sembrano aprirsi anche sul fronte della ricerca: il Ministero del lavoro, salute e politiche sociali ha fatto sapere che "è stato siglato un accordo con l'AIFA per l'attuazione di un bando che metta in campo  un'azione generale e congiunta su settore farmaceutico e ricerca - ha spiegato Giovanni Zotta, Vice Capo di gabinetto Vicario del dicastero -. Per il 2008 sono già disponibili 8 milioni di euro, a cui si aggiungeranno altri stanziamenti per il prossimo anno".



LINK
- Associazione Giuseppe Dossetti
- Cittadinanzattiva